Dentro de las actuaciones que la Junta de Gobierno de la Hermandad de la Soledad está teniendo para conmemorar el nombramiento de Su
Majestad
La Reina de España como Camarera Mayor Honoraria tiene especial mención y satisfacción la colaboración que hemos tenido con una
familia con un hijo aquejado de lo que se denomina en los medios de comunicación “enfermedad rara”, se entiende por el número de personas tan escaso que, afortunadamente, la padecen.
En
nuestro caso, se trata de un pequeño aquejado
de homocistinuria.
Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades metabólicas
poco
frecuentes que se caracterizan por presentar un nivel elevado del
aminoácido homocisteína en el plasma sanguíneo y un consiguiente aumento de homocisteína en la orina. Se trata por tanto, de un error
congénito del
metabolismo de la homocisteína produciéndose esta acumulación a causa del
defecto de actividad de alguna de las
enzimas
implicadas en el
metabolismo.
Las
principales manifestaciones clínicas que presentan son alteraciones
vasculares con complicaciones troboembólicas, sufriendo alteraciones óseas,
cutáneas
y ectopia lentis.
Aspecto importante es el
retraso mental que sufren
un
porcentaje muy alto de pacientes. Las manifestaciones clínicas de estos
pacientes
se manifiestan a nivel
ocular, esquelético, vascular y nervioso.
Las
personas que presentan esta
enfermedad tienen problemas en la
alimentación dado que su dieta
diaria debe cumplir una serie de premisas pero todas ellas
con
un denominador común: ser baja en proteínas.
Nuestra labor
ha
sido ponernos en contacto
con
la Asociación PKU y
OTM de Andalucía con sede en
la Plaza de la Marina s/n, de la Barriada Elcano, de Sevilla para que se nos manifestara
información de las
necesidades de estos pacientes
y de los alimentos que pueden consumir. Así, nos facilitaron un listado de marcas y nombre de alimentos
que junto con la
información facilitada por los mismos padres, ha servido para poder facilitar a estos, un conjunto
de
alimentos adecuados para
su consumo por
el crío.
Así se le han facilitado una dotación de alimentos aptos para su consumo por
el menor haciendo un gran esfuerzo económico
para
ello pues se trata de alimentos caros
por su elevado coste.
La familia está necesitada de este apoyo pues no dispone de muchos recursos económicos para ello.
Las muestras de gratitud de la misma han sido una de las mayores recompensas
que hemos
tenido en todas
las
actuaciones de caridad que
estamos llevando a cabo.
La Junta de Gobierno
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